WİLLİAMS SENDROMU DERNEĞİ TÜRKİYE

WILLIAMS BEUREN SENDROMU

  • Kategori: Bilgi
  • murat duvahan tarafından yazıldı.

Williams Beuren Sendromu veya diğer adıyla Williams sendromu ,1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiş genetik bir rahatsızlıktır.

Williams sendromu 10000’de 1 sıklıkta görülmektedir.Kız ve erkek çocuklarda eşit oranda ortaya çıkar. Williams sendromunun anne veya babanın gebelikten önce ya da gebelik esnasındaki herhangi bir şeye maruz kalmasıyla bir ilgisi yoktur. Bu sendromdaki genetik bozukluk kendiliğinden ortaya çıkan rastlantısal bir durumdur. 7. kromozomun uzun kolunda (7q11.23) 20 ‘ den fazla genin silinmesiyle ortaya çıkar. Bu genetik hata sperm (erkek üreme hücresi) ve yumurta (dişi üreme hücresi) döllenirken rasgele meydana gelmiştir. Çok büyük ihtimalle ailenin geçmişinde de bulunmamaktadır. Ancak Williams sendromuna sahip bir anne veya baba bu genetik bozukluğu kendi çocuğuna %50 ihtimalle geçirebilir. Williams sendromlu bir çocuğa sahip bir annenin daha sonraki gebeliklerinde bu olasılık artmaz, yine 10000’de 1 dir. Kişinin diğer gebeliklerinde herhangi bir genetik test yapmaya gerek yoktur.Ancak bazı durumlarda amniyosentez ile yapılacak özel testler ile Williams sendromu belirlenebilir.

 

Devamını oku...

TRT HABER ONLAR MUTLULUK HASTASI

KANALTÜRK ANA HABER MUTLULUK ONLARIN HASTALIĞI

Facebook