WİLLİAMS SENDROMU DERNEĞİ TÜRKİYE

WILLIAMS BEUREN SENDROMU

  • Kategori: Bilgi
  • murat duvahan tarafından yazıldı.

Williams Beuren Sendromu veya diğer adıyla Williams sendromu ,1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiş genetik bir rahatsızlıktır.

Williams sendromu 10000’de 1 sıklıkta görülmektedir.Kız ve erkek çocuklarda eşit oranda ortaya çıkar. Williams sendromunun anne veya babanın gebelikten önce ya da gebelik esnasındaki herhangi bir şeye maruz kalmasıyla bir ilgisi yoktur. Bu sendromdaki genetik bozukluk kendiliğinden ortaya çıkan rastlantısal bir durumdur. 7. kromozomun uzun kolunda (7q11.23) 20 ‘ den fazla genin silinmesiyle ortaya çıkar. Bu genetik hata sperm (erkek üreme hücresi) ve yumurta (dişi üreme hücresi) döllenirken rasgele meydana gelmiştir. Çok büyük ihtimalle ailenin geçmişinde de bulunmamaktadır. Ancak Williams sendromuna sahip bir anne veya baba bu genetik bozukluğu kendi çocuğuna %50 ihtimalle geçirebilir. Williams sendromlu bir çocuğa sahip bir annenin daha sonraki gebeliklerinde bu olasılık artmaz, yine 10000’de 1 dir. Kişinin diğer gebeliklerinde herhangi bir genetik test yapmaya gerek yoktur.Ancak bazı durumlarda amniyosentez ile yapılacak özel testler ile Williams sendromu belirlenebilir.

 



7.kromozomun uzun kolundaki gendeki silinme sonucu elastin proteininin ( damarlar, deri, akciğer gibi esnek dokulara elastikiyet (esneklik) sağlar) sentezlenmesi bozulur ve Williams sendromunun yüz ifadesi,kas-iskelet problemleri ve kalp damar anomalileri gibi tipik fiziksel özellikleri görülür. Muhtemelen 7.kromozomda elastin geninin yakınındaki birtakım genlerin ( örneğin; beyin dokusunda bulunan limkinaz proteinini kodlayan genin) de silinmesi sonucu bazı tıbbi ve gelişimsel problemler ve karakteristik özellikler oluşur. Görülen fiziksel özellikler ve tıbbi-gelişimsel sorunların düzeyi Williams sendromlu kişiden kişiye değişkenlik gösterir;bu değişkenliğin sebebi henüz net olarak aydınlatılamamıştır.

Çoğu Williams sendromlu çocuk benzer yüz özelliklerine sahiptir.Özgün yüz ifadeleri sebebiyle elf (peri) yüzlü çocuklar olarak tanımlanırlar. Bu özellikler yaş ilerledikçe belirginleşebilir. Ancak Williams sendromlu her çocuk tüm özellikleri göstermek zorunda değildir. Her çocuk sendromun farklı özelliklerini taşıyabilir.

FİZİKSEL ÖZELLİKLER

• Küçük kalkık buruna sahiptirler. Burun kökleri basıktır.

• Uzun filtruma (burun ucu ile üst dudak arası mesafe) sahiptir.

• Geniş ,açık ağızlı ve dolgun dudaklıdırlar.

• Kısa boylu ve düşük kiloludurlar.

• Çeneleri küçüktür.

• Çekik gözlüdürler.Göz çevreleri şişkincedir.

• Dişleri ayrık ve küçüktür. Çene yapıları daha dardır.

• Üst damak yüksektir.

• Alınları geniştir.

• Yanakları dolgundur.

• Sivri kulaklıdırlar.

• Saçları sıklıkla kıvırcıktır; cansız ve zayıftır.Erken beyazlama ve dökülme görülebilir.


Çoğunlukla görülen karakteristik özellikler Williams sendromundan şüphelendirir ve kesin tanı hastanelerin genetik bölümünde kandan yapılacak fish testi(fluoresan in situ hibridizasyon) ile konur; 2 veya 4 hafta içinde kesin sonuç verir.


KROMOZOM-DNA-GEN

Her canlı, hücre adı verilen küçük birimlerden meydana gelir.Canlı anne karnında bir hücre ile hayata başlar.Doğduğunda ise milyarlarca hücreye sahiptir.Her hücre üç temel yapıdan oluşur: çekirdek, sitoplazma ve hücre zarı.Bunu bir yumurtaya benzetebiliriz. Çekirdek yumurtanın içindeki sarı kısım, sitoplazma yumurtanın içindeki beyaz kısım gibidir;hatta onun gibi akışkan ve şeffaftır.Hücre zarı, yumurtanın dışındaki ince zarı gibidir.

Her hücrenin çekirdeğinde hücrenin bölünmesi sırasında belirli şekil alan ,kendi kopyasını yapan yumak ipliği gibi yapılar yani kromozomlar vardır.Kromozomlar DNA ve proteinlerden oluşurlar. DNA lar bilgilerin uzun süreli saklandığı yerlerdir. Yapı olarak bükülmüş bir merdivene benzer. Her insanın DNA sı farklı olduğu için birbirlerine benzemezler. Gen ise DNA’nın bir parçasıdır. Bu molekül bazı fiziksel özellikleri belirlediği gibi (saç rengi, ten rengi, saçın kıvırcık veye düz olması gibi) ileride yakalanacağımız bazı genetik hastalıkların da taşıyıcısıdır (Kalp hastalığı,kanser vb.).

Her canlının kromozom sayısı birbirinden farklıdır. İnsanda 23 çift,yani 46 adet kromozom vardır.2 tanesi cinsiyet kromozomu, geriye kalan 44 kromozom ise vücut kromozomlarıdır. 7.kromozom da diğer vücut kromozomları gibi iki adettir.

7. kromozom içinde 1000 ile 1400 arası gen bulunduğu varsayılmaktadır. Bu genlerden 7.q11.23 uzun koldaki bilgilerin silinmesi Williams Sendromunun nedenidir.

Tüm kromozomlarımızı bir yemek kitabı gibi düşünelim. İçinde saklı pek çok tarif vardır. Bu saklı tariflerden bir kaçını yırtalım. Artık o yemeği yapamayız. Hatta o sayfalarda ne olduğunu da öğrenemeyiz. Tıpkı silinen 7.kromozomdaki bilgiler gibi. Williams sendromlu çocuklarda silinen o talimatlarla bazı alanlarda eksik kalmaktadır. Bu alanlar daha sonraki bölümlerimizde anlatılacaktır.

 

Çiğdem Sav

TRT HABER ONLAR MUTLULUK HASTASI

KANALTÜRK ANA HABER MUTLULUK ONLARIN HASTALIĞI

Facebook