Williams-Beuren Sendromu

Williams-Beuren sendromu (WBS); 7. kromozomun 7q11.23 bölgesinde bulunan 1-2 Mb’lık mikrodelesyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalık otozomal dominant karakterle aktarılmakta ve çoğu vakada de novo mutasyon gözlenmektedir.

Bu sendromun klinik belirtileri çeşitlilik göstermekte ve elastin gen defektine bağlı önemli patolojik bulgu olarak arteriopati gözlenmektedir. Dismorfik yüz görünümü, karakteristik personalite, olağandışı kognitif profil, mental gerilik, kardiyovasküler hastalık, idiopatik hiperkalsemi ve büyüme geriliği ile karakterize edilmektedir. Son yıllarda bu vakalarda hipotiroidi tablosunun sık olarak görüldüğü bildirilmektedir. Hipotiroidinin, tiroid bezi agenezisi ve bazı hastalarda hipofiz tiroid aksının olgunlaşmamasına bağlı olduğu bilinmektedir. Williams-Beuren sendromunda kardiyovasküler sistem tutulumu yaklaşık %80 oanında görülmektedir. En sık SVAS, ikinci sıklıkta PPS görülmektedir. Mental retardasyon WBS'nda beklenen bulgulardandır. Williams-Beurensendromu tanısı koyulmuş vakaların %99’undan fazlasında bitişik gen delesyonları bulunmakta ve bunlar FISH veya hedef mutasyon analizi ile tespit edilebilmektedir.

Last modified onPerşembe, 07 Mart 2013 07:29
  • Rate this item
    (0 votes)
  • Published in WS BİLGİ
  • Read 1796 times
absconderNETTEK

bilgi@williamssendromu.com

Leave a comment

back to top

Williams Sendromu İçin Elele Yürüyüşü

http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws001-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws002-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws003-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws004-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws005-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws006-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws008-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws009-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws010-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws012-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws014-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws016-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws018-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws020-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws022-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws025-williams-sendromugk-is-610.jpglink
«
»

Facebook