Gülay'ın Yaşamı (ws)

18 yaşında williams sendromlu bir cocuğum var. Doğdugunda ki ilk belirtileri. dudak üstlerinde morarma, şiddetli gaz şikayeti vardı. 3 aylık olduğunda cerrahpaşa tıp fakültesinde kardeoloji bölümünde yapılan araştırmalar sonucunda periferik pulmoner stenos (damarlarda darlık) tanısı konuldu, bununla birlikte göbek fıtığı olduğuda belirtildi.Ufak bir operasyonla tedavisi yapıldı fakat w.s olduğunu belirtmediler.

 

Gelişimindeki yavaşlık, yürüme problemi, sürekli ağlama, anne sütü almaması bizi endişelendirdi, tekrar eden kontroller bizi aydınlatmıyordu. Bir telefon hayatımızdaki dönüm noktası oldu. Bizi arayan cerrahpaşa tıp fakültesinden Dr Ümit Bilge Saymanlı'ydı, cocuğumuzla ilgili bilgi vereceğini söyledi bu arada da kızım 3 yaşın da olmuştu. O gün bize w.s olduğu söylendi çapa tıp fakültesinde genetik araştırma yapılacağı bildirildi. Buaraştırmalar bir seneden uzun sürdü aile bireylerinin kanları alındı Zürih'e gönderildi ve sonuçlarda w.s. tanısı tam olarak kesinleşti.

Bundan sonra maraton başladı.Bir yandan rutin kontrolleri diğer yandan eğitim verebilecek yerler araştırıldı. R.a.m. teste tabi tutuldu bireysel eğitim alması uygun görüldü, eğitilebilir yani eğitim uygulama okullarına uygun olduğu ve bu okulların istanbulda yetersiz olduğu bizim oturduğumuz bölgede olmaması bizi başka semtlere götürdü.Sonunda avcılar eğitim uygulama okulana yönlendirilmesi yapıldı. Kişisel yaşam şartlarımızı, davranış, yaptıklarımızı ve yapmamız gereknleri sizinle daha sonra paylaşacağım.Sorularınız olursa iletebilirsiniz.

 Gülay 1993 yılında İstanbul Bakırköy Devlet Hastanesinde 2 kg 800gr ağırlığında 55cm boyunda doğdu.Herşey İlk Başlarda Normaldi Zaman İlerledikçe Anne Sütü Almaması Huzursuz Uyanışları Sebepsiz Ağlamaları Vardı Bununla Birlikte 1 Aylıkken Göbek Fıtığı Oluştu.Tabiki Bunun Tedavisini Hemen Yaptırdık.Şikayetlerimiz Hala Devam Etmekteydi.3 Aylık Olduğunda Kalbinde Üfürüm Olduğu Tespit Edildi.Gerekli Tetkikler Yapıldıktan Sonra Haseke Kardiyoloji Bölümüne Sevk Edildi.Periferik Pulmoner Stenozu Olduğunu Anjiyo Yapılması Gerektiğini Söylediler.10 Aylıkken Anjiyosu Yapıldı.3 Ayda Bir Rutin Olarak Kontrolleri Devam Etti.Gelişimi Çok Yavaşdı.Bir Anne Olarak Bu Beni Çok Üzüyordu.Tabi Kızımın WILLIAMS SENDROMU Olduğunu Bilmediğimiz İçin Biz Gelişiminin Yavaş Olmasının Kalp Hastalığına Bağlıyorduk Yaşıtlarından Çok Gerideydi Elimizden Pek Birşey Gelmiyordu.Evet Önceki Yazımdada Belirttiğim Gibi Ümit Hanımdan Gelen Telefon Sonrasındaki Görüşmemizde Kızınızın WILLIAMS SENDROMU Olduğu Çapa Tıp Fakültesinde Genetik Araştırma Yapılması Gerektiği Söylendi.Araştırmalar Sonucunda DNA analizinde elastin geninde peternal alelde delesyon Saptandığı Bildirilmiştir.DELASYONA uğrayan Bölge 7q11.23 Olarak LOKALİZE edilmiştir.Bununda Birlikte WILLIAMS SENDROMU Olabilicek Bütün Hastalıkların Bilgisi Verilmiştir.Genetik Kontrollerin Devamında Herşey Normal Olup VERTEBRA GRAFİSİNDE MİNİMAL SKALYOZ görüldü.Rutin Kontrolleri Devam Etti. Gülay 9 Yaşına Geldiğinde Şiddetli Yüksek Ateş Şikayetiyle Tekrarlayan İdrar Yolu İltihabı Tanısıyla Çoçuk Nefroloji Bölümüne Yönlendirildi.3 yıl İlaç Tedavisi Uygulandı.Fakat Sonuç Alınamadı 3.Derecede VUR Tanısıyla Açık Amiliyat Oldu Şuanda Durumu Gayet Normal. 3 Ay Sonra Yapılan EkoKardiyografisinde Tekrar Katater ANJİYOGRAFİ istendi. Yapılan ANA PULMONER  ARTERE YAPILAN KONTRAST MADDE ENJEKSİYONUNDA PULMONER ARTER VE DALLARI NORMAL OLARAK İZLENDİ.ARKUS AORTAYA KONTRAST MADDE ENJEKSİYONUNDA KOARKTASYON OLMADIĞI,SOL KOROTİS KOMİNİSDEN SONRA AORTANIN LOKOLİZE BİR ŞEKİLDE GENİŞLEDİĞİ (ANEVRİZMA?-POŞ?) İZLENDİ.ardından ilaçlı boyun MRsi İstendi.Çekilen MRde Korkulcak Birşey Olmadığı Damar Dokusunun Olduğu Bildirildi Kontrollerinin Devamı İstedindi.Bu aradada Yüksek Tansiyonu Olduğunu Belirtmiştim.Geçen yıl çektirdiğim Flimlerinde  SKALYOZUNUN 5 derece olduğu belirtildi bunun için gerekli Tedavi Yapılamadığı Eğer İlerleme 20 dereceyi geçerse KORSE 40 Dereceyi Geçersede Ameliyat Yapdıklarını Söylediler Şuan Bunla ilgili bir Sıkıntımız Yok. İnşallahda Olmaz. 

WILLIAMS SENDROMUNDA OLMASI BEKLENİLEN BÜTÜN ŞİKAYETLERİ GÜLAY YAŞIYOR.SİZLERE TAVSİYEM SAĞLIK İLE İLGİLİ BÜTÜN KONTROLLERİNİ RUTİN OLARAK YAPTIRMANIZI ÖNERİRİM. BİRDAHAKİ YAZIM GÜLAYIN EĞİTİM HAYATI OLUCAK.

SAYGILARIMLA

Yazar: Sevgi Doğu

 

 

Last modified onÇarşamba, 06 Mart 2013 20:44
Super User

ws administrator

Leave a comment

back to top

Williams Sendromu İçin Elele Yürüyüşü

http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws001-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws002-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws003-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws004-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws005-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws006-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws008-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws009-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws010-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws012-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws014-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws016-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws018-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws020-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws022-williams-sendromugk-is-610.jpglink
http://williamssendromu.com/modules/mod_image_show_gk4/cache/photos.ws025-williams-sendromugk-is-610.jpglink
«
»

Facebook