Williams Sendromu, 7. kromozomda elastin genini de içeren yaklaşık 26-28 genin silinmesiyle oluşan nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle kalp-damar sistemi bozuklukları, öğrenme güçlüğü, kendine özgü yüz görünümü ve sosyal açıdan aşırı arkadaş canlısı bir kişilikle karakterizedir. Her 10.000 doğumda yaklaşık 1 kişide görülür.
Vakaların çoğu rastlantısaldır, yani anne babada bu genetik değişiklik yoktur. Ancak sendromlu bireylerin çocuklarına geçirme riski %50’dir. Bu nedenle genetik danışmanlık önemlidir.
Tanı genellikle kalp hastalıkları, gelişimsel gerilik gibi bulgularla şüphelenilip genetik testlerle (FISH, MLPA, mikroarray) doğrulanır. 7. kromozomda silinme saptandığında tanı kesinleşir.
Genellikle doğumda anlaşılmaz. Ancak bazı durumlarda kalp muayenesi ya da beslenme sorunları gibi erken belirtiler tanıya götürebilir. Tanı çoğunlukla bebeklik ya da çocuklukta konur.
Genetik bir durum olduğu için tamamen tedavi edilemez. Ancak semptomlara yönelik destekleyici sağlık hizmetleri, özel eğitim, konuşma terapisi ve fizyoterapi ile bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.
Kalp-damar hastalıkları (özellikle supravalvüler aort stenozu), gelişim geriliği, kas zayıflığı, hiperakuzis (ses hassasiyeti), mide-bağırsak sorunları ve anksiyete gibi durumlar sık görülür.
Evet, konuşabilirler. Bazıları oldukça sosyal ve iletişimde başarılı olabilir. Ancak dil gelişimleri genellikle gecikir ve konuşma terapisi desteği gerekebilir.
Bireyselleştirilmiş eğitim programları en uygunudur. Somut, görsel, tekrar eden ve yapıcı yaklaşımlar desteklenmelidir. Ergoterapi ve özel eğitim bu bireyler için çok önemlidir.
Çoğu zaman sevecen, iletişime açık ve aşırı arkadaş canlısıdırlar. Ancak bu durum, sosyal sınırları kavrayamama riskini de beraberinde getirir. Sosyal beceri eğitimi bu açıdan önemlidir.
Birçok bireyde ritim, melodi ve müzikle duygusal bağ kurma yeteneği gelişmiştir. Bu nedenle müzik terapisi ile desteklenmeleri, hem ruhsal hem de zihinsel gelişimlerine katkı sağlar.
Tanı konulduktan sonra devlet hastanelerine başvurularak sağlık kurulu raporu alınabilir. Bu süreçte destek almanız, belgeleri eksiksiz hazırlamanız büyük kolaylık sağlar. Derneğimiz süreçte rehberlik etmektedir.
Bazen karıştırılabilir. Williams Sendromlu bireyler genellikle aşırı sosyal iken, otizmli bireyler daha içe dönüktür. Kesin ayrım genetik testle yapılır.
Engelli raporu ile özel eğitim, bakım yardımı, vergi indirimi, ücretsiz ulaşım gibi sosyal haklara başvurulabilir. Her bireyin durumuna özel haklar değişebilir, detaylar için danışmanlık önerilir.
Bilgiyle hareket etmeli, yalnız olmadıklarını bilmelidirler. Diğer ailelerle iletişim kurmak, süreci paylaşmak, destek gruplarına katılmak bu yolculuğu kolaylaştırır.
Tanı alan aileleri bilgilendirir, uzman yönlendirmesi sağlar, sosyal haklarla ilgili danışmanlık sunar. Dayanışma grupları, seminerler ve etkinliklerle ailelerin yanında olur.
Hayır. Genetik bir durumdur, kişiden kişiye temasla geçmez. Toplumsal bilinçle önyargılar azaltılmalıdır.
Yaşla birlikte bireyin ihtiyaçlarına göre değişir. Bazıları yaşam boyu destek alırken, bazıları daha bağımsız olabilir. Erken müdahale çok önemlidir.
Duygusal olarak etkilenebilirler, ihmal edilmiş hissedebilirler. Bu nedenle kardeşlerin bilinçli sürece dahil edilmesi önemlidir.
Yetişkin Williams Sendromlu bireyler, destekle yaşamlarını sürdürebilir. Bağımsız yaşam için uygun çevre, eğitim ve aile desteği gerekir.
Tanıyı koyan sağlık kuruluşlarının ardından derneğimizle iletişime geçebilirsiniz. Aile grupları, uzmanlar ve kaynaklara ulaşmanızda size yardımcı oluyoruz.