Williams Sendromu tanısı almak, aileler için oldukça karmaşık ve duygusal bir süreç olabilir. Dernek olarak bu süreci yalnız yürütmemeleri adına ailelerin yanında yer alıyor, tanı aşamasında yapılması gerekenleri adım adım aktarıyoruz. Özellikle doğru uzmanlara ulaşma, genetik testlerin yapılacağı merkezlerin belirlenmesi ve sürecin takibi konularında danışmanlık veriyoruz.
Tanı süreci genellikle şu adımlarla ilerler:
-
İlk belirtiler ve gelişim farklılıkları aile veya uzmanlar tarafından fark edilir.
-
Gelişim değerlendirmeleri sonucunda genetik yönlendirme yapılır.
-
FISH, MLPA veya mikroarray gibi testlerle tanı netleştirilir.
Bu süreçte yaşanabilecek kafa karışıklığını azaltmak, ailelerin sürece daha bilinçli şekilde dâhil olmasını sağlamak bizim önceliğimizdir.