Onlar ‘mutluluk hastası’
Herkese güveniyor ve gülümsüyorlar, kötülük bilmiyorlar. Erken yaşta kalp ve damar hastalığına yakalanıp geç öğreniyorlar. İşte onlar “mutluluk hastası” çocuklar. Peri yüzleri nedeniyle çizgi film kahramanı Peter Pan’a benziyorlar.
7. kromozomdaki bozukluk nedeniyle oluşan bu hastalığın adı tıp literatüründe “Williams sendromu”. İşte Williams sendromlu çocuklar ve aileleri, hastalıklarına dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için dün İstanbul’da yürüyüş yaptı. Beşiktaş’ta yürüyen aileler, tıpkı otizm ve down sendromunda olduğu gibi Williams sendromuna da dikkat çekti.
Williams Sendromlu Nedir?
Williams Sendromu, “Mutluluk hastalığı” olarak tanımlanmış olmasına rağmen bir mutluluk hastalığı değil. 7 numaralı kromozom çiftinin bir tanesinde elastin geni eksikliği nedeniyle ortaya çıkıyor. WS tanısı almış çocuklar ana arter aortun daralmasından kaynaklı genellikle ciddi derecede olmayan bir kalp problemiyle doğuyorlar. Doğum ağırlığı diğer bebeklere kıyasla daha düşük olabiliyor. Çocukluk ve ergenlik döneminde kilo ve boy olarak da yaşıtlarından daha geride özellikler gösterebiliyorlar. Hepsinin yüzünde, literatürde “Peri yüzü” olarak adlandırılan karakteristik bir ifade var. Williams Sendroml bireyler, genelde samimi, sevecen yapısıyla farkedilir. Herkesle çok kolay iletişime geçebilirler.
Serkan AKKOÇ / AHT